Die neurologische Entwicklungsstörung mit Wachstumsstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust ist eine seltene lebenslange Erkrankung, die Wachstum, Entwicklung, Bewegung und Hören beeinträchtigt. Die frühen Anzeichen der neurologischen Entwicklungsstörung mit Wachstumsstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust zeigen sich oft im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Zu den häufigen Merkmalen gehören verlangsamtes Wachstum, eine ausgeprägte Steifigkeit in allen vier Gliedmaßen, Entwicklungsverzögerungen und Hörverlust. Nicht alle Betroffenen machen die gleiche Erfahrung, und die Prognose kann je nach Schwere der Beeinträchtigung und medizinischen Komplikationen variieren. Die Behandlung der neurologischen Entwicklungsstörung mit Wachstumsstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust konzentriert sich auf unterstützende Maßnahmen wie Physiotherapie, Versorgung des Hörens, Ernährungssupport und regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei Fachärztinnen und Fachärzten.
Wie viele Menschen leben mit Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss?
Die neurologische Entwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust ist so selten, dass verlässliche weltweite und US-amerikanische Zahlen nicht durch eine einzige Quelle konsistent berichtet werden. Seltene-Krankheiten-Referenzen wie Orphanet beschreiben sie als extrem selten, geben aber keine aktuelle direkte Schätzung dafür an, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben (Orphanet, 2024).
Überblick
Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing lossSymptome
Eine neuroentwicklungsspezifische Störung mit Wachstumsstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust führt oft zu langsamem Wachstum, starker Steifigkeit und Schwäche in allen vier Gliedmaßen sowie zu Hörverlust. Viele Kinder haben außerdem eine Entwicklungsverzögerung und Schwierigkeiten mit Bewegung und alltäglichen Aktivitäten.
Ausblick und Prognose
Menschen mit einer neuroentwicklungsbedingten Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust benötigen in der Regel lebenslange Unterstützung. Die Aussichten fallen unterschiedlich aus, aber schwere Bewegungs- und Entwicklungsstörungen schränken die Selbstständigkeit oft ein, während Behandlung, Hörversorgung und Ernährungshilfe das Wohlbefinden und die Funktion verbessern können.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Neuroentwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust wird meist durch eine Genveränderung verursacht, oft neu entstanden und manchmal vererbt. Eine familiäre Vorbelastung kann das Risiko erhöhen. Komplikationen in der frühen Kindheit können die Schwere beeinflussen, sind aber nicht die eigentliche Ursache.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist bei der Neuroentwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust von zentraler Bedeutung, weil sie meist durch eine Veränderung in einem einzelnen Gen verursacht wird. Gentests können helfen, die Diagnose zu bestätigen, die genetische Beratung der Familie zu unterstützen und das Wiederholungsrisiko zu klären.
Diagnose
Die Diagnose einer neurodevelopmentalen Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust beginnt meist mit klinischen Merkmalen wie Gedeihstörung, Steifigkeit in allen vier Gliedmaßen und Hörverlust. Genetische Tests bestätigen die Diagnose oft.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung von neurodevelopmentaler Störung mit eingeschränktem Wachstum, spastischer Tetraplegie und Hörverlust konzentriert sich auf den Alltag und den Komfort. Viele Menschen mit dieser Erkrankung benötigen Unterstützung bei der Nahrungsaufnahme, Physiotherapie, muskelentspannende Medikamente, Hörgeräte und eine regelmäßige entwicklungsbezogene Versorgung.
Symptome
Der Alltag mit der neuroentwicklungsbedingten Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust ist oft schon früh in der Kindheit mit Herausforderungen beim Wachstum, bei der Bewegung, bei der Kommunikation und beim Hören verbunden. Zu den frühen Merkmalen der neuroentwicklungsbedingten Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust können langsames körperliches Wachstum, eine verzögerte Entwicklung, eine ausgeprägte Steifigkeit in Armen und Beinen sowie Hörprobleme gehören. Viele Menschen mit dieser Erkrankung brauchen fortlaufende Unterstützung bei der Mobilität, der Ernährung, dem Lernen und der Kommunikation.
Viele Kinder erreichen Meilensteine wie Sitzen, Laufen oder Sprechen später als erwartet. Auch Lernen, Kommunikation und alltägliche Problemlösung können beeinträchtigt sein.
Das Wachstum kann deutlich unter dem Altersdurchschnitt bleiben, und manche Kinder haben Probleme, an Gewicht zuzunehmen. Das kann bedeuten, dass sie zusätzliche Hilfe beim Essen und eine engmaschige Kontrolle des Wachstums im Laufe der Zeit brauchen.
Das bedeutet, dass die Muskeln in beiden Armen und beiden Beinen ungewöhnlich steif und angespannt sind. Das kann Rollen, Sitzen, Stehen, Gehen und den Einsatz der Hände sehr erschweren, und manche Menschen brauchen Hilfsmittel für die Mobilität oder tägliche körperliche Unterstützung.
Hörverlust ist ein häufiges Merkmal der neuroentwicklungsbedingten Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust. Er kann die Sprach- und Sprachentwicklung beeinträchtigen, und Hörgeräte oder andere Hörhilfen können die Kommunikation unterstützen.
Wie Betroffene Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss normalerweise zuerst bemerken?
Wie eine neurologische Entwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust zuerst auffällt, beginnt oft im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit, wenn Familien und Ärztinnen oder Ärzte sehen, dass ein Baby nicht wie erwartet wächst, motorische Meilensteine wie Rollen, Sitzen oder Laufen verpasst oder ungewöhnlich steif wirkt, statt sich flüssig zu bewegen. Zu den ersten Anzeichen einer neurologischen Entwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust können auch Fütterungsschwierigkeiten, geringe Gewichtszunahme, eingeschränkte Muskelkontrolle, die alle vier Gliedmaßen betrifft, und die Sorge gehören, dass ein Kind nicht normal auf Geräusche oder Sprache reagiert, wenn der Hörverlust deutlicher wird. Bei einigen Kindern wird die Erkrankung erstmals bei Routineuntersuchungen durch Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung und einen abnormen Muskeltonus auffällig, woraufhin Hörtests und eine genetische Abklärung folgen.
Arten von Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss
Es sind keine klar abgegrenzten Typen der neurologischen Entwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust weithin anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Für diese seltene genetische Erkrankung gibt es keine guten Belege dafür, dass Änderungen des Lebensstils oder Medikamente den Beginn der Symptome nennenswert hinauszögern können, weil die Erkrankung durch eine Veränderung in einem Gen verursacht wird und die Symptome meist sehr früh im Leben beginnen. Eine frühe unterstützende Behandlung, zum Beispiel Hilfe bei Bewegung, Ernährung, Hören und Muskelsteifigkeit, kann Komfort, Sicherheit und die Bewältigung des Alltags verbessern. Das ist jedoch nicht dasselbe wie die Erkrankung zu verhindern oder ihr Auftreten zu stoppen; die Forschung läuft weiter, und eine frühe fachärztliche Versorgung kann trotzdem wertvoll sein, auch wenn sie keinen späteren Beginn versprechen kann.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann dir manchmal helfen zu verstehen, warum bei Menschen mit einer Neuroentwicklungsstörung mit Wachstumsstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust die Symptome milder oder schwerer ausfallen oder warum die Probleme bei einigen Kindern früher beginnen als bei anderen. Verschiedene krankheitsverursachende genetische Veränderungen können beeinflussen, wie stark das Nervensystem, das Wachstum und das Gehör betroffen sind. Die Hauptmerkmale der Erkrankung überschneiden sich von einer Person zur nächsten aber meist deutlich. Trotzdem kann die Genetik nicht jedes Detail vorhersagen, denn die Symptome können sich auch zwischen Menschen mit derselben Erkrankung unterscheiden.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Hauptursache der neurodevelopmentalen Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust ist eine genetische Veränderung, die von Geburt an vorhanden ist. Diese Veränderung kann von einem Elternteil vererbt werden oder erstmals beim Kind auftreten. Die Familienanamnese kann das Risiko in manchen Familien erhöhen, besonders wenn ein anderes Kind in der Familie die Erkrankung hat. Forschende lernen noch immer, wie diese einzelnen Faktoren zusammenhängen. Ereignisse in der Schwangerschaft, andere medizinische Probleme, die Ernährung und der Zugang zu früher Behandlung verursachen die neurodevelopmentale Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust in der Regel nicht, sie können aber beeinflussen, wie stark die Wachstums-, Bewegungs- und Hörprobleme ausgeprägt sind.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Diese Erkrankung wird meist durch eine schädliche Veränderung in einem Gen verursacht, das für die frühe Entwicklung von Gehirn, Nerven, Hörvermögen und Wachstum wichtig ist. Bei vielen Kindern tritt diese Genveränderung zum ersten Mal zufällig auf und wird nicht durch etwas verursacht, das die Eltern getan haben. In einigen Familien kann sie jedoch vererbt werden. Deshalb kann ein naher biologischer Verwandter mit derselben Erkrankung oder derselben Genveränderung das Risiko erhöhen. Es sind keine klaren Lebensstil-, Ernährungs- oder Umweltfaktoren als Risikofaktoren bekannt.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Für die neurodevelopmentale Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust konnten klare umweltbedingte oder körperbezogene Risikofaktoren bisher nicht eindeutig belegt werden. Forschende untersuchen weiterhin, wie äußere Einflüsse mit unserer inneren Biologie zusammenwirken. Derzeit können die meisten Familien keine Belastung in der Schwangerschaft oder kein Gesundheitsproblem benennen, das eindeutig erklärt, warum sie aufgetreten ist.
Es konnte bisher nicht klar nachgewiesen werden, dass eine bestimmte äußere Belastung wie Infektionen, Luftverschmutzung, Strahlung oder ein in der Schwangerschaft eingesetztes Medikament das Risiko für diese Erkrankung erhöht. Für viele Familien gibt es oft kein einzelnes umweltbedingtes Ereignis, auf das sie verweisen können.
Häufige schwangerschafts- oder geburtsbezogene Probleme wie Frühgeburt, niedriges Geburtsgewicht oder Komplikationen bei der Entbindung gelten nicht als gesicherte Ursachen dieser Störung. Ärztinnen und Ärzte nutzen diese Faktoren allein meist nicht, um das Risiko für die neurodevelopmentale Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust abzuschätzen.
Weil diese Erkrankung sehr selten ist, ist die Forschung zu äußeren Belastungen und anderen körperbezogenen Risiken begrenzt. Das bedeutet, dass die bekannten umweltbedingten Risikofaktoren für die neurodevelopmentale Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust derzeit wenige oder keine sind.
Genetische Risikofaktoren
Für Familien, die mit einer neuroentwicklungsbedingten Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust leben, ist die Ursache genetisch bedingt und nicht durch irgendetwas verursacht, was jemand getan hat. Die Erkrankung ist mit seltenen schädlichen DNA-Veränderungen verknüpft, die die frühe Entwicklung des Gehirns, der Bewegungsbahnen, des Wachstums und des Hörens stören. Die wichtigsten vererbten Risikohinweise sind eine familiäre Vorgeschichte, der Trägerstatus bei den Eltern und, in einigen Familien, eine biologische Verwandtschaft der Eltern. In manchen Fällen kann eine genetische Testung dein persönliches Risiko genauer einschätzen helfen.
Seltene DNA-Veränderungen: Eine neuroentwicklungsbedingte Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust ist mit seltenen schädlichen DNA-Veränderungen verknüpft, die die frühe Entwicklung von Gehirn, Bewegungsfähigkeit, Wachstum und Hören beeinflussen. Diese Veränderungen werden meist durch genetische Testung und nicht durch routinemäßige Blutuntersuchungen gefunden.
Vererbt oder neu: Die Genveränderung kann in einer Familie weitergegeben werden oder erstmals bei dem betroffenen Kind entstehen. Das ist wichtig, weil sich damit das Risiko besser einschätzen lässt, dass die Erkrankung in zukünftigen Schwangerschaften erneut auftritt.
Trägereltern: In Familien, in denen die Störung einem rezessiven Muster folgt, können zwei gesunde Elternteile jeweils eine veränderte Kopie des Gens tragen, ohne es zu wissen. Wenn beide diese veränderte Kopie weitergeben, kann ihr Kind betroffen sein.
Familienvorgeschichte: Wenn ein Geschwisterkind oder eine nahestehende Verwandte oder ein nahestehender Verwandter ähnliche frühe Symptome einer neuroentwicklungsbedingten Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust hat, spricht das eher für eine gemeinsame genetische Ursache. Auch wenn niemand in der Familie eine klare Diagnose hatte, kann diese Vorgeschichte Ärztinnen und Ärzten helfen, den passenden Gentest auszuwählen.
Verwandte Eltern: Wenn Eltern biologisch miteinander verwandt sind, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie dieselbe seltene rezessive Genveränderung tragen. Das kann das Risiko für einige sehr seltene genetische Erkrankungen erhöhen, darunter Erkrankungen mit schweren frühen neurologischen Symptomen.
Lebensstil-Risikofaktoren
Diese Erkrankung wird nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht, aber der Alltag kann Wachstum, Mobilität, Kommunikation und das Risiko für Komplikationen dennoch beeinflussen. In der Praxis hängt es bei einer neurologischen Entwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust oft davon ab, wie sich der Alltag auswirkt: durch Unterstützung beim Essen, sichere Bewegung, Schlaf und den Schutz vor vermeidbaren medizinischen Belastungen. Die hilfreichsten Maßnahmen im Alltag sind die, die die Belastung des Körpers direkt verringern und die Funktionen im täglichen Leben unterstützen.
Eine unzureichende Kalorienzufuhr, Dehydrierung oder erschwertes Essen können die Gedeihstörung und geringe Energie bei dieser Erkrankung verschlimmern. Eine sorgfältige Mahlzeitenplanung, angepasste Konsistenzen und Unterstützung bei der Ernährung können die Gewichtszunahme verbessern und das Risiko für Verschlucken oder Aspiration senken.
Zu wenig angeleitete Bewegung kann die Steifigkeit, Kontrakturen und den Verlust des Bewegungsumfangs der Gelenke bei spastischer Tetraplegie verschlimmern. Regelmäßige Physiotherapie, Dehnübungen und unterstützte Lagerung können das Wohlbefinden, die Mobilität und die alltägliche Pflege erleichtern.
Längere Zeit in ungünstigen Positionen kann Schmerzen, Druckstellen und eine zunehmende Spannung in Armen, Beinen oder der Wirbelsäule verstärken. Gut angepasste Sitzhilfen, Stehständer und häufiges Umlagern können Atmung, Verdauung und die Ausrichtung des Körpers verbessern.
Unregelmäßiger Schlaf, Beschwerden in der Nacht oder unbehandelte Muskelspannung können Reizbarkeit, Erschöpfung und die Funktion am Tag verschlechtern. Eine feste Schlafroutine und Aufmerksamkeit für nächtliche Schmerzen, Reflux oder Atemprobleme können die Gesamtstabilität verbessern.
Risikoprävention
Bei der Neuroentwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust gibt es meist keinen nachgewiesenen Weg, die Erkrankung selbst zu verhindern, sobald die genetische Veränderung vorliegt. Vorbeugung bedeutet vor allem, das Risiko für Komplikationen zu senken, Wachstum und Entwicklung zu schützen und Probleme früh zu erkennen, damit der Alltag leichter und sicherer wird. Verschiedene Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugungsstrategien – es gibt keine Einheitslösung.
Wenn diese Erkrankung deine Familie betrifft, kann eine genetische Beratung helfen, das Wiederholungsrisiko vor einer Schwangerschaft zu klären. In manchen Familien kann eine Testung dabei helfen, Entscheidungen zur Familienplanung und eine frühe Planung zu unterstützen.
Eine fortlaufende Betreuung durch Kinderärztin oder Kinderarzt und Fachärztinnen oder Fachärzte kann Probleme beim Trinken und Essen, beim Wachstum, bei der Bewegung und beim Hören früh erkennen. Vorbeugung wirkt am besten in Verbindung mit regelmäßigen Kontrollen.
Eine Gedeihstörung kann manchmal durch frühe Unterstützung beim Trinken und Essen, hochkalorische Ernährung bei Bedarf und die Kontrolle von Gewicht sowie Länge oder Körpergröße verringert werden. Das kann helfen, das Risiko für Mangelernährung, geringe Energie und eine verzögerte Erholung nach einer Krankheit zu senken.
Physio-, Ergo- und Logopädie können helfen, Kontrakturen, Schmerzen und den Verlust von Alltagsfunktionen bei Menschen mit Neuroentwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust vorzubeugen. Frühe Unterstützung kann auch die Lagerung, die Kommunikation und ein sicheres Schlucken verbessern.
Kann man Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss vorbeugen?
Nein, dieser Zustand lässt sich in der Regel nicht verhindern, weil er durch eine Veränderung in einem Gen verursacht wird, das die frühe Entwicklung von Gehirn und Körper beeinflusst. Es ist nicht bekannt, dass etwas, das ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft getan hat, diesen Zustand verursacht oder sein Auftreten verhindert. Wenn dieser Zustand deine Familie betroffen hat, kann eine genetische Beratung dir helfen, das Wiederholungsrisiko zu verstehen und Testmöglichkeiten für eine zukünftige Schwangerschaft zu besprechen.
Übertragung
Die neurologische Entwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust ist nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht durch Berührung, Husten, Essen oder alltäglichen Kontakt von einer Person auf eine andere übertragen. Stattdessen handelt es sich um eine genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass sie mit einer Veränderung in einem Gen beginnt und von der Empfängnis an besteht.
Wie die neurologische Entwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust vererbt wird, kann unterschiedlich sein: In manchen Familien wird die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben, während sie in anderen Fällen zum ersten Mal beim Kind als neue genetische Veränderung auftritt. Wenn diese Diagnose bestätigt wird, kann eine genetische Beratung Familien dabei helfen zu verstehen, wie die genetische Weitergabe der neurologischen Entwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust erfolgt und was das für zukünftige Schwangerschaften bedeuten kann.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn ein Kind eine Kombination aus schlechtem Wachstum, verzögerter Entwicklung, Muskelsteifheit, die alle vier Gliedmaßen betrifft, und Hörverlust hat, besonders wenn Standarduntersuchungen das Muster nicht erklären. Eine frühe Untersuchung kann die Diagnose bestätigen, die Versorgung von Gehör und Nervensystem lenken und das Wiederholungsrisiko für deine Familie klären.
Diagnose
Die Diagnose einer neurologischen Entwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust beginnt oft dann, wenn mehrere Auffälligkeiten gleichzeitig auftreten, zum Beispiel eine verzögerte Entwicklung, ein sehr langsames Wachstum, eine Steifigkeit in allen vier Gliedmaßen und Hörprobleme. Ärztinnen und Ärzte betrachten das gesamte Muster dieser Befunde und setzen dann gezielte Untersuchungen ein, um die Ursache zu bestätigen. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt auf dem Weg zu Antworten und Unterstützung.
Ärztinnen und Ärzte beurteilen Wachstum, Entwicklung, Muskelsteifigkeit, Bewegung, Fütterung und Hörbeschwerden bei einer ausführlichen Untersuchung. Bei vielen Kindern weckt die Kombination aus Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust den Verdacht auf eine zugrunde liegende genetische Erkrankung.
Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann helfen zu zeigen, wann die Beschwerden begonnen haben und ob ähnliche Probleme bei Angehörigen aufgetreten sind. Ärztinnen und Ärzte fragen auch nach Schwangerschaft, Geburtsanamnese, Infektionen und Entwicklungsmeilensteinen, um häufigere Ursachen auszuschließen.
Formelle Hörtests helfen zu messen, wie stark das Hören beeinträchtigt ist und ob das Problem die Schallübertragung oder das Innenohr und den Hörnerv betrifft. Diese Ergebnisse stützen die Diagnose einer neurologischen Entwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust und helfen bei der Behandlungsplanung.
Befunde in der MRT-Bildgebung können Veränderungen im Gehirn zeigen, die Entwicklungsverzögerung oder Spastik erklären helfen. Die Bildgebung kann außerdem andere neurologische Ursachen für Steifigkeit und Schwäche ausschließen.
Wie wird Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren diese Erkrankung in der Regel, indem sie die Krankengeschichte deines Kindes, das Wachstumsmuster und eine sorgfältige Untersuchung zusammenführen. Dabei achten sie besonders auf Entwicklungsverzögerung, schlechtes Wachstum, sehr steife Muskeln in Armen und Beinen sowie Hörprobleme. Hörtests und manchmal auch Gehirnscans oder andere Untersuchungen können eingesetzt werden, um andere Ursachen auszuschließen und besser zu verstehen, wie sich die Erkrankung auf den Körper auswirkt. Eine genetische Untersuchung kann helfen, die Diagnose zu bestätigen, indem sie die dazugehörige Genveränderung findet. Sie wird aber meist zusammen mit den Beschwerden deines Kindes und den Befunden der Untersuchung verwendet, nicht allein.
Stadien von Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss
Die neurologische Entwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust hat keine festgelegten Stadien des Fortschreitens. Das liegt daran, dass sie meist durch ein Muster aus Entwicklungsunterschieden und körperlichen Befunden erkannt wird und nicht durch einen bekannten schrittweisen Verlauf über die Zeit. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über frühe Symptome der neurologischen Entwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust sowie über Wachstum, Bewegung, Hören und Entwicklungsschritte. Die Überwachung umfasst oft körperliche und neurologische Untersuchungen, Hörtests und genetische Tests, um die Ursache zu bestätigen und im Verlauf zu verfolgen, wie es dem Kind geht.
Ausblick und Prognose
Die Prognose für Menschen mit neurologischer Entwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust ist insgesamt vorsichtig, da die Erkrankung zu schweren, lebenslangen Beeinträchtigungen der Bewegung, der Kommunikation und der gesamten Entwicklung führt. Bei den meisten Betroffenen ist mit einer schweren motorischen Behinderung und einer fortbestehenden Abhängigkeit von Betreuungspersonen bei alltäglichen Aktivitäten zu rechnen. Unterstützende Behandlungen zielen eher darauf ab, Wohlbefinden, Ernährung, Mobilität und Kommunikation zu verbessern als eine Heilung zu erreichen. Hörverlust und Fütterungsprobleme können die medizinischen und entwicklungsbezogenen Bedürfnisse deutlich erhöhen, und die Gedeihstörung kann die Gesundheit im Laufe der Zeit zusätzlich erschweren. Da es sich um eine sehr seltene Erkrankung handelt, sind veröffentlichte Informationen zur Lebenserwartung begrenzt, und die Prognose hängt vermutlich vom Schweregrad der neurologischen Beeinträchtigung und von der Qualität der unterstützenden Versorgung ab. Daten zur Sterblichkeit sind nicht gut etabliert, aber Menschen mit schwerer spastischer Tetraplegie haben im Allgemeinen ein erhöhtes Risiko für Komplikationen wie Aspiration, Atemwegsinfektionen, unzureichende Ernährung und orthopädische Probleme, die das Langzeitüberleben beeinflussen können.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit neurologischer Entwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust wird das langfristige Bild von Bewegungseinschränkungen, Kommunikationsbedarf und einer engmaschigen Überwachung von Wachstum und Entwicklung geprägt. Die langfristigen Auswirkungen fallen sehr unterschiedlich aus, selbst bei Menschen mit derselben Diagnose. Einige Kinder haben über die Zeit stabile Beeinträchtigungen, während bei anderen mit dem Wachstum deutlichere Gelenksteifigkeit, Fütterprobleme oder Veränderungen an Wirbelsäule und Hüften auftreten. Im Alltag kann das bedeuten, dass von frühester Kindheit an Hilfe beim Sitzen, Gehen, Essen, Hören und Lernen nötig ist.
Spastische Tetraplegie verursacht oft anhaltende Steifigkeit und Schwäche in allen vier Gliedmaßen, was Sitzen, Stehen, Gehen und den Einsatz der Hände beeinträchtigen kann. Mit der Zeit können verspannte Muskeln zu Kontrakturen, eingeschränkter Beweglichkeit und einer größeren Abhängigkeit von Hilfsmitteln zur Fortbewegung oder von Unterstützung durch Betreuungspersonen führen.
Gedeihstörung kann ein langfristiges Merkmal bleiben, wobei viele Kinder kleiner und leichter bleiben, als es ihrem Alter entspricht. Fütterprobleme, ein erhöhter Energiebedarf durch Muskelsteifigkeit oder eine langsame Gewichtszunahme können dieses Muster noch verstärken.
Ein Hörverlust kann die Sprach- und Sprechentwicklung, das Lernen und die alltägliche Kommunikation beeinflussen. Bei einigen Kindern zeigen sich die frühen Anzeichen eines Hörverlusts durch verzögerte Sprache, das Überhören leiser Geräusche oder eine geringere Reaktion in lauten Umgebungen.
Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben anhaltende Entwicklungsverzögerungen, die Lernen, Kommunikation und Fähigkeiten für den Alltag beeinträchtigen. Der Schweregrad kann sehr unterschiedlich sein, wobei einige eine umfassende lebenslange Unterstützung brauchen und andere einen gleichmäßigeren Fortschritt zeigen.
Wie ist es, mit Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss zu leben?
Mit einer neurologischen Entwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust zu leben bedeutet oft, dass der Alltag schon von früher Kindheit an durch erhebliche körperliche und kommunikative Herausforderungen geprägt ist. Viele Menschen mit dieser Erkrankung brauchen umfassende Unterstützung bei der Bewegung, beim Essen, bei der Körperpflege und beim Kontakt mit anderen. Familien und Betreuungspersonen übernehmen dabei oft eine große Rolle bei der Koordination von Therapien, Arztterminen, Hilfsmitteln und Kommunikationsunterstützung. Trotzdem sind Wohlbefinden, Verbindung und Teilhabe weiterhin sehr wichtig, und die richtige Unterstützung kann Menschen mit dieser Erkrankung helfen, sich stärker mit den Menschen um sie herum einzubringen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der neurodevelopmentalen Störung mit schlechtem Wachstum, spastischer Tetraplegie und Hörverlust konzentriert sich darauf, Beschwerden zu lindern, die Entwicklung zu unterstützen und Komplikationen zu verhindern, da es keine einzelne Heilbehandlung gibt, die die zugrunde liegende genetische Ursache behebt. Die Versorgung umfasst meist ein Team, zu dem eine Kinderärztin oder ein Kinderarzt, eine Neurologin oder ein Neurologe, Fachkräfte für Rehabilitation, eine Ernährungsfachkraft, eine Audiologin oder ein Audiologe und Therapeutinnen und Therapeuten gehören können, da viele Menschen mit neurodevelopmentaler Störung mit schlechtem Wachstum, spastischer Tetraplegie und Hörverlust Hilfe bei Bewegung, Ernährung, Kommunikation und Hören benötigen. Ärztinnen und Ärzte können Medikamente einsetzen, um die Muskelsteifigkeit oder schmerzhafte Krämpfe zu verringern, während Physio-, Ergo- und Sprachtherapie dabei helfen können, den Komfort, die Lagerung, die tägliche Versorgung und die Kommunikation zu verbessern; Hörgeräte oder andere Formen der Hörunterstützung können ebenfalls nützlich sein. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und einige Kinder benötigen möglicherweise auch eine ernährungstherapeutische Unterstützung, eine Behandlung von Anfällen, falls sie auftreten, sowie regelmäßige Kontrollen von Wachstum, Atmung und Gelenkproblemen.
Kann man Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für die neurologische Entwicklungsstörung mit Wachstumsstörung, Muskelsteifigkeit und Muskelschwäche in allen vier Gliedmaßen sowie Hörverlust. Die Behandlung konzentriert sich auf unterstützende Maßnahmen wie Physiotherapie, Hilfe bei der Nahrungsaufnahme und beim Wachstum, Hörhilfen sowie Medikamente oder andere Maßnahmen, um die Muskelverspannung und andere Beschwerden zu lindern. Bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung zielt die Versorgung darauf ab, den Komfort, die Alltagsfunktion und die Lebensqualität zu verbessern.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung von Menschen mit Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss konzentriert sich meist auf Komfort, Kommunikation, Bewegung, Ernährung und familiäre Unterstützung. Da sich diese Erkrankung auf Muskelkontrolle, Nahrungsaufnahme, Entwicklung und Hörvermögen auf unterschiedliche Weise auswirken kann, ist die nicht medikamentöse Behandlung in der Regel auf ein Team ausgerichtet, zu dem Fachleute für Physio-, Ergo-, Sprach-, Ernährungs-, Hör- und Rehabilitationstherapie gehören können. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit praktischen Therapien, die bei der Lagerung, sicherem Essen, alltäglichen Aktivitäten und der Teilhabe zu Hause und in der Schule helfen. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich, deshalb wird die Versorgung an das Alter, die Beschwerden und die Ziele der betroffenen Person angepasst.
Physiotherapie kann helfen, Steifigkeit zu lindern, die Lagerung zu verbessern und den Komfort bei Menschen mit spastischer Tetraplegie zu unterstützen. Dehnübungen, angeleitete Bewegung und das Üben von Sitzen, Stehen oder Transfers können helfen, Kontrakturen zu verringern und die tägliche Pflege zu erleichtern.
Ergotherapie konzentriert sich auf alltägliche Aufgaben wie Anziehen, Baden, Spielen und die möglichst gute Nutzung der Hände. Die Therapeutinnen oder Therapeuten können auch Sitzhilfen, Schienen und Anpassungen zu Hause empfehlen, die Sicherheit und Komfort verbessern.
Sprach- und Sprechtherapie kann die Kommunikation unterstützen, auch wenn gesprochene Sprache nur eingeschränkt möglich ist. Manche profitieren von Bildtafeln, Schaltern oder sprachgenerierenden Geräten, was besonders hilfreich sein kann, wenn frühe Anzeichen von Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss sowohl Bewegung als auch Sprache beeinträchtigen.
Ernährungs- und Diätberatung kann bei schlechtem Wachstum, Kauen, Schlucken und Ermüdung bei den Mahlzeiten helfen. Dazu können Veränderungen der Konsistenz, ein angepasstes Ess-Tempo, die richtige Positionierung beim Essen und die Überwachung von Gewicht und Flüssigkeitszufuhr gehören.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen, die mit dieser Erkrankung leben, konzentriert sich die Behandlung oft auf Alltagsprobleme wie Muskelsteifigkeit, Bewegungsstörungen, Fütterprobleme, Schlafprobleme oder manchmal Anfälle. Vererbte Unterschiede im Körper können beeinflussen, wie stark manche Medikamente wirken oder wie wahrscheinlich Nebenwirkungen sind. Im Alltag kann das bedeuten, dass ein Kind bei einer üblichen Dosis sehr schläfrig wird, während ein anderes kaum Linderung erfährt und eine sorgfältige Anpassung braucht. Da die Reaktionen unterschiedlich ausfallen können, beginnen Ärztinnen und Ärzte in der Regel mit einer niedrigen Dosis, beobachten den Verlauf engmaschig und passen die Medikamente an die jeweilige Person an, statt zu erwarten, dass derselbe Behandlungsplan für alle funktioniert.
Pharmakologische Behandlungen
Bei Menschen mit einer Neuroentwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust behandeln Medikamente in der Regel nicht die zugrunde liegende Ursache, aber sie können bei Beschwerden im Alltag helfen. Die Behandlung richtet sich danach, was die größten Probleme verursacht, zum Beispiel schmerzhafte Muskelsteifigkeit, Krampfanfälle, Beschwerden beim Füttern oder Schlafprobleme. Nicht alle sprechen auf dasselbe Medikament gleich an.
Baclofen wird häufig eingesetzt, um die Spastik zu verringern, also die angespannten, steifen Muskeln, die das Anziehen, Lagern oder Umlagern erschweren können. Es kann als Tablette eingenommen werden, und bei einigen Menschen mit schweren Beschwerden kann es unter fachärztlicher Betreuung auch über eine Pumpe verabreicht werden.
Tizanidin oder Diazepam kann eingesetzt werden, wenn Muskelkrämpfe häufig oder schmerzhaft sind. Diese Medikamente können die Steifigkeit lindern, aber sie können auch Schläfrigkeit oder wenig Energie verursachen, deshalb wird die Dosierung meist sorgfältig angepasst.
Botulinumtoxin-Injektionen können helfen, wenn die Spastik auf einige wenige Muskelgruppen begrenzt ist, zum Beispiel auf die Beine, Arme oder Hüftmuskeln. Die Wirkung ist vorübergehend, und die Injektionen werden meist mit Physiotherapie oder Dehnübungen kombiniert.
Wenn Krampfanfälle zur Neuroentwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust gehören, kann die Behandlung Arzneimittel wie Levetiracetam, Valproat, Clobazam oder Lamotrigin umfassen. Die beste Wahl hängt von der Art der Anfälle, dem Alter und dem Nebenwirkungsprofil ab.
Genetische Einflüsse
Wenn ein Kind schwere Entwicklungsverzögerungen, schlechtes Wachstum, sehr steife Arme und Beine und einen Hörverlust hat, fragen Familien oft, ob etwas Genetisches dahintersteckt. Bei der neurologischen Entwicklungsstörung mit geringem Wachstum, spastischer Tetraplegie und Hörverlust sind Gene zentral: Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die mit einer krankheitsverursachenden Variante in einem bestimmten Gen zusammenhängt, das an der frühen Entwicklung von Gehirn und Nerven beteiligt ist. Wenn dieses Gen nicht so funktioniert, wie es sollte, können sich die Bewegungsbahnen des Gehirns, das Wachstum und Teile des Innenohrs nicht normal entwickeln. Das hilft zu erklären, warum diese Probleme gemeinsam auftreten können.
Da diese Erkrankung sehr selten ist, ist meist eine genetische Testung nötig, um die Diagnose zu bestätigen und die genetische Ursache der neurologischen Entwicklungsstörung mit geringem Wachstum, spastischer Tetraplegie und Hörverlust besser zu verstehen. Das Ergebnis kann Ärztinnen und Ärzten auch dabei helfen, das Wiederholungsrisiko in der Familie zu besprechen und zu klären, ob Verwandte eine Testung oder eine genetische Beratung wünschen. Viele Menschen sind erleichtert, mehr über die Rolle der Gene zu erfahren, weil das eine klarere Erklärung für die Erkrankung geben und die nächsten Schritte erleichtern kann.
Ist Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss genetisch bedingt?
Die Genetik ist bei der Neuroentwicklungsstörung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust von zentraler Bedeutung, weil sie meist durch eine Veränderung in einem einzelnen Gen verursacht wird. Gentests können helfen, die Diagnose zu bestätigen, die genetische Beratung der Familie zu unterstützen und das Wiederholungsrisiko zu klären.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genvarianten sind häufig und ein normaler Teil der menschlichen Biologie. Die meisten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen weist das Tragen einer Variante, die mit einer Erkrankung in Verbindung steht, eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine eindeutige Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In einigen Fällen reicht jedoch eine einzelne, gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für Familien, die mit einer neurodevelopmentalen Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust leben, konzentriert sich die Behandlung meist auf die täglichen Bedürfnisse wie Ernährung, Bewegung, Kommunikation und Hörunterstützung, statt auf ein einzelnes Medikament, das die zugrunde liegende Erkrankung korrigiert. Der genaue genetische Befund kann die Versorgung dennoch beeinflussen, indem er die Diagnose bestätigt, Ärztinnen und Ärzte dabei unterstützt, auf damit verbundene Probleme zu achten, und den gesamten Behandlungsplan für die neurodevelopmentale Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust individueller macht. Wenn Medikamente gegen Beschwerden wie Muskelsteifigkeit, Schlafprobleme oder Unwohlsein eingesetzt werden, beginnen Ärztinnen und Ärzte oft mit niedrigen Dosen und passen sie vorsichtig an, weil Menschen mit komplexen neurodevelopmentalen Erkrankungen empfindlicher auf Nebenwirkungen reagieren können. Nicht jeder Unterschied in der Wirkung ist genetisch bedingt, aber manchmal kann eine separate Untersuchung der Medikamentenwirkung, die pharmakogenetische Testung genannt wird, in Betracht gezogen werden, wenn gängige Medikamente nicht wie erwartet wirken oder ungewöhnliche Reaktionen auslösen. Wenn du die genetische Diagnose mit jeder Fachärztin und jedem Facharzt teilst, kann das helfen, Therapien und Medikamente gut aufeinander abzustimmen. Oft ist das einer der praktischsten Wege, wie Genetik die Versorgung verbessert.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Der Alltag kann für Menschen mit neurologischer Entwicklungsstörung mit Wachstumsstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust komplizierter sein, weil Bewegungsprobleme, Fütter- und Ernährungsprobleme sowie Hörverlust sich mit anderen gesundheitlichen Problemen überschneiden können. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. So kann zum Beispiel Schluckstörung das Risiko für Brustinfektionen erhöhen, wenn Nahrung oder Flüssigkeit in die falsche Richtung gelangen, und eingeschränkte Beweglichkeit kann die Wahrscheinlichkeit für Verstopfung, Hüftprobleme oder eine zunehmende Muskelsteifigkeit erhöhen. Viele Menschen mit dieser Erkrankung brauchen auch eine Überwachung auf Anfälle, Schlafprobleme und unzureichende Gewichtszunahme, da diese zu Erschöpfung beitragen und die Versorgung komplexer machen können. Bei einigen Kindern können die frühen Anzeichen einer neurologischen Entwicklungsstörung mit Wachstumsstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust zunächst einer Zerebralparese oder anderen genetischen Erkrankungen ähneln, sodass eine sorgfältige Nachsorge hilft, sicherzustellen, dass die richtige Diagnose und Unterstützung vorhanden sind. Da Hörverlust die Kommunikation und Entwicklung beeinflussen kann, hilft die Zusammenarbeit mit einem Team aus Neurologie, Rehabilitation, Ernährung und Hörspezialistinnen und Hörspezialisten oft dabei, die einzelnen Teile der Versorgung miteinander zu verbinden.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss verursachen?
Zu den Erkrankungen, die ähnlich aussehen können, gehört die Zerebralparese, besonders wenn ein Kind eine verzögerte Entwicklung und Steifigkeit in allen vier Gliedmaßen hat. Ärztinnen und Ärzte ziehen auch andere seltene erbliche Erkrankungen in Betracht, die Wachstum, Lernen, Bewegung und Hören auf ähnliche Weise beeinträchtigen. Bei einigen Kindern kann auch eine Hirnschädigung vor oder um die Geburt herum oder eine vor der Geburt erworbene Infektion, zum Beispiel mit Cytomegalovirus, ein ähnliches Muster verursachen.
Geschichte
Für Familien, die mit einer neuroentwicklungsbedingten Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust leben, ist die Geschichte dieser Erkrankung noch recht jung. In der Medizin wurden Kinder mit dieser Kombination aus Bewegungsstörungen, verlangsamtem Wachstum, Entwicklungsauffälligkeiten und Hörverlust früher oft nur anhand ihrer Symptome beschrieben, statt als eine eigenständige Erkrankung erkannt zu werden. Das bedeutete für viele Familien jahrelange Ungewissheit ohne klare Diagnose, auch wenn das Muster bei verschiedenen Kindern sehr ähnlich wirkte.
Früher galt sie als selten, heute wird sie als eigenständige neuroentwicklungsbedingte Erkrankung anerkannt. Dadurch konnten Ärztinnen und Ärzte die verschiedenen Teile des Gesamtbildes besser miteinander verbinden. Ein Kind, das für sein Alter sehr klein war, in allen vier Gliedmaßen eine erhöhte Muskelspannung hatte und erwartete Entwicklungsschritte nicht erreichte, erhielt früher möglicherweise mehrere getrennte Bezeichnungen statt einer einheitlichen Diagnose. Mit der Verbesserung von Bildgebung des Gehirns, Hörtests und genetischen Untersuchungen konnten Fachleute diese Erkrankung besser von Zerebralparese, anderen Ursachen von Spastik und allgemeineren Entwicklungsstörungen abgrenzen.
Das medizinische Verständnis der neuroentwicklungsbedingten Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust ist durch ausführliche Fallberichte und Familienstudien weiter gewachsen. Forschende erkannten nach und nach, dass die Bewegungsauffälligkeiten, der Hörverlust und die Wachstumsprobleme keine zufälligen Befunde waren, sondern zusammen zu derselben Erkrankung gehörten. Das half, die Diagnose genauer zu stellen, gab Familien klarere Antworten und ermöglichte es Ärztinnen und Ärzten, die Erkrankung in verschiedenen Kliniken und Ländern einheitlicher zu beschreiben.
Heute gilt die Erkrankung weiterhin als sehr selten, sodass vieles von dem, was bekannt ist, aus sorgfältig dokumentierten Fällen und nicht aus sehr großen Studien stammt. Dennoch zeigt die Geschichte der neuroentwicklungsbedingten Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust ein bekanntes Muster in der seltenen Medizin: Eine Erkrankung kann lange vorhanden sein, bevor sie klar erkannt wird. Dieses Wissen kann erklären, warum manche Erwachsene oder ältere Kinder erst nach Jahren der Unsicherheit diagnostiziert wurden und warum frühe Symptome der neuroentwicklungsbedingten Störung mit Gedeihstörung, spastischer Tetraplegie und Hörverlust einst mit anderen Entwicklungs- oder neurologischen Erkrankungen verwechselt worden sein können.